Hereditäre Sphärozytose Symptome und Diagnostik

Was ist die hereditäre Sphärozytose?

Spricht der Mediziner von einer hereditären Sphärozytose, handelt es sich um eine Veränderung der roten Blutkörperchen, den Erythrozyten. Bei der hereditären Sphärozytose leiden die roten Blutzellen an einem Strukturdefekt. Das bedeutet, dass sich die Form der Zellen verändert. Im Volksmund nennt sich die Erkrankung Kugelzellen-Anämie. Der Defekt zeigt sich genetisch vererbbar. Durch die aufgeblähte Form der Erythrozyten entsteht eine hämolytische Anämie. Davon Betroffene leiden an einer Blutarmut.

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Die Definition der hereditären Sphärozytose

Bei der hereditären Sphärozytose handelt es sich um eine besondere Art der Anämie. Diese resultiert aus einer Formveränderung der roten Blutkörperchen. Aufgrund eines Anstiegs des Zell-Innendrucks bekommen diese eine runde Außenseite. In der Regel zeigen sich die Erythrozyten oval. Durch den genetischen Strukturdefekt erfolgt der Sauerstoff-Transport langsam. Auch die Produktion des roten Blutfarbstoffs unterliegt Beeinträchtigungen.

Daher besteht die hereditäre Sphärozytose als hämolytische Anämie. Diese Form der Blutarmut resultiert aus einem frühzeitigen Zerfall der roten Blutzellen. Ärzte bezeichnen den Defekt als Hämolyse. Wie jede Blutarmut birgt diese Erkrankung zahlreiche Risiken.

Beispielsweise präsentierte die Europäische Gesellschaft für Kardiologie zu ihrem Jahreskongress „ESC Congress 2013“ eine Studienanalyse zum Thema „Blutarmut“. Wissenschaftler werteten dazu die Daten aus der „Study of Health in Pomerania“ (SHIP) aus. Die Experten bestätigten darin, dass Anämien das Risiko eines Herzinfarkts erhöhen (http://dgk.org/pressemitteilungen/2013-esc-congress/2013-esc-aktuelle-pm/tag1/sterblichkeit-anamie-ist-unabhangiger-risikofaktor/).

 

Bei der Kugelzellen-Anämie gibt es Unterschiede

Die hereditäre Sphärozytose unterliegt einer strengen Unterscheidung. Dabei existiert eine autosomal-rezessiv vererbte Form. Der Gegensatz dazu nennt sich „autosomal-dominant vererbte Variante der Anämie“. In beiden Formen der Krankheit gibt es zwei verschiedene Proteine, die über einen Defekt verfügen. Bei der „autosomal-rezessiv vererbten Form der Anämie“ zeigt sich das Membranprotein Spektrin fehlerhaft. Bei der anderen Variante der Erkrankung ist das Ankyrin defekt.

Beide Membranproteine stellen wichtige Komponenten der Membran roter Blutzellen dar. Daher benötigen die Erythrozyten diese Stoffe, um das Zytoskelett aufrechtzuerhalten. Zudem sorgen die Proteine für die Regulierung der Permeabilität. Fehlt bei der Kugelzellen-Anämie eines von ihnen, zeigt sich das Zytoskelett weich und verformbar. Durch den entstehenden Druck innerhalb der Zelle verändert diese ihre Form. Dadurch stirbt die betroffene rote Blutzelle schneller ab.

 

Die roten Blutkörperchen formen sich rund

Der Membrandefekt führt zu einem deutlich erkennbaren Formverlust der roten Blutzelle. Statt platt und bikonkav zeigt sie sich kugelig. Die Folge besteht in einer geringen Oberflächen-Spannung. In der Fachsprache heißen diese defekten Zellen auch Mikrosphärozyten. Sie besitzen eine verminderte Lebensdauer. Speziell in der Milz kommt es zu einer gesteigerten Phagozytose-Rate.

Der klinische Befund der hereditären Sphärozytose zeigt sich als normochrome Anämie. Zudem erkennen die Mediziner bei den Betroffenen Anzeichen für die Hämolyse. In einigen Fällen äußert sich diese als Ikterus. Die Betroffenen klagen hierbei unter allgemeinen Krankheits-Symptomen. Zu diesen zählen:

  • Fieber,
  • Bauchschmerzen,
  • Krämpfe
  • und Übelkeit.

Vorwiegend treten die Schmerzen sowie die Übelkeit infolge hämolytischer Krisen auf. Das bedeutet, dass die Patienten in diesen Momenten über eine starke Anämie verfügen. Die Trigger für diese Krisen stellen häufig virale Infektionen dar. Beispielsweise führen die Ringelröteln zu einem Ausbruch der Hämolyse.

 

Wie erfolgt die Diagnose bei der Erkrankung?

Bei der Kugelzellen-Anämie erkennen die Mediziner den Strukturdefekt der Erythrozyten durch eine labormedizinische Untersuchung. Anhand einer Blutprobe kontrollieren sie die Form der roten Blutzellen. Dabei entdecken sie die Anzeichen der normochromen Anämie. Des Weiteren existieren bei der Krankheit bestimmte Hämolysezeichen. Zu ihnen gehören ein erhöhter Laktat-Dehydrogenase-Wert (LDH-Wert), erniedrigtes Haptoglobin und eine Hyper-Bilirubin-Anämie.

Der Hämoglobin-Wert zeigt sich in der Regel ausschließlich leicht erniedrigt. Um die Formänderung der Erythrozyten festzustellen, kommt ein lichtmikroskopischer Test zum Einsatz. Aufgrund der runden Oberfläche zeigen sich die betroffenen roten Blutkörperchen heller als andere Zellen. Hierbei sprechen die Mediziner von einer zentralen Aufhellung.

 

Welche Therapieformen existieren bei der Anämie?

Eine akute Behandlung der Erkrankung erfolgt in der Regel, wenn hämolytische Krisen auftreten. Verspüren die Patienten keine Beschwerden, zeigt sich eine Therapie nicht erforderlich. Kommt es zu hämolytischen Schüben, wählen die Ärzte die Splenektomie als geeignete Therapieform. Bei dieser Methode verlängert sich die Lebensdauer der Erythrozyten. Jedoch führen die Experten diese Behandlung ausschließlich bei Erwachsenen und Kindern über sechs Jahren durch.

 

Die hereditäre Sphärozytose zusammengefasst

Die hereditäre Sphärozytose stellt eine besondere Form der Anämie dar. Dabei fehlen innerhalb der roten Blutzellen bestimmte Proteine. Das Zytoskelett der betroffenen Zellen zeigt sich verformbar. Somit sorgt der Innendruck der Zelle für eine runde Form. Die Krankheit trägt aus diesem Grund den Beinamen Kugelzellen-Anämie. In einigen Fällen löst der Strukturdefekt hämolytische Krisen aus. In diesen Fällen benötigen die Patienten eine Therapie.

 


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