Diagnose von Morbus Wilson: Niedrige Blutwerte deuten auf Erbkrankheit hin

Morbus Wilson bezeichnet eine Erbkrankheit, bei der Genmutationen den Stoffwechsel von Kupfer stören. Die Diagnose erfolgt unter anderem anhand zu niedriger und erhöhter Blutwerte bei Morbus Wilson.

Die Konzentration an freiem Kupfer im Blutserum fällt meistens überdurchschnittlich hoch aus. Dafür weist Ihr Blutbild typischerweise einen zu niedrigen Coeruloplasmin-Spiegel auf.

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Gesamtkupfergehalt fällt zu niedrig aus

Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit Morbus Wilson beeinträchtigt den Kupferstoffwechsel. Dadurch kommt es zu einer hohen Ansammlung von Kupfer im Zentralnervensystem, Gehirn, den Augen, der Leber und anderen Organen.

Oft geht Morbus Wilson mit niedrigen Blutwerten hinsichtlich des Gesamtkupfergehalts einher. Allerdings variieren die Symptome der Erkrankung, das erschwert die Diagnose. Ohne Behandlung drohen Komplikationen wie Leber- oder Nierenversagen. Aufgrund derartiger Folgeerkrankungen führt Morbus Wilson innerhalb weniger Jahre zum Tod.

Zu den Aufgaben der Leber gehört es, überschüssiges Kupfer über die Gallenflüssigkeit und anschließend über den Darm auszuscheiden. Die Erbkrankheit Morbus Wilson beeinträchtigt diese Funktion. Die Kupferspeicherkrankheit betrifft ungefähr eine von 30.000 Personen. Eine oder mehrere Genmutationen wirken sich auf die Leistungsfähigkeit des Wilson-Proteins aus.

Besagtes Protein befindet sich in den Leberzellen und verantwortet den Kupfertransport in die Galle. Bei Morbus Wilson führt der Defekt dazu, dass das Kupfer im Körper bleibt. Der Körper scheidet den Stoff nicht aus, sondern lagert ihn ein. In den betroffenen Organen entfaltet das Kupfer seine toxische Wirkung.

Niedrige Blutwerte bei Morbus Wilson

Morbus Wilson verursacht bei den Betroffenen unterschiedliche Symptome. Das Krankheitsbild variiert von Patient zu Patient. Zu einer Diagnose zählt unter anderem eine Blutuntersuchung im Labor. Normalerweise bewegt sich die Kupferkonzentration im Blutserum bei Männern zwischen 12,4 und 20,6, bei Frauen zwischen 11,6 und 19,2 Mikromol pro Liter. Bei Abweichungen von dem Normbereich kennt die Medizin verschiedene Krankheiten, die als Auslöser infrage kommen. So signalisieren beispielsweise gewisse niedrige Blutwerte Morbus Wilson.

Die Stoffwechselkrankheit Morbus Wilson geht mit einer reduzierten Konzentration an Coeruloplasmin einher. Hierbei handelt es sich um ein Protein, das der Körper für den Transport von Kupfer zur Galle im Blut benötigt. Bei Morbus Wilson liegt eine Störung des zugehörigen Transportprozesses vor. Dementsprechend deuten bei Coeruloplasmin niedrige Blutwerte auf Morbus Wilson hin. Allerdings fällt der Coeruloplasmin-Spiegel auch bei 20 Prozent der gesunden Personen zu niedrig aus. Umgekehrt weisen fünf Prozent der Morbus-Wilson-Patienten einen normalen Blutwert auf.

Freies Kupfer im Blut erhöht

Normalerweise ist 95 Prozent des im Blut enthaltenen Kupfers an Coeruloplasmin gebunden. Dadurch ergeben sich Implikationen für den Gehalt an freiem Kupfer bei Morbus Wilson. Angesichts des bei der Erbkrankheit typischen Mangels an dem Transportprotein fällt die Konzentration von freiem Kupfer im Blutbild zu hoch aus. Folglich fungieren bei Morbus Wilson auch erhöhte Blutwerte als Indikator für die Diagnose.

Mediziner stellen die Diagnose der Erbkrankheit nicht ausschließlich anhand zu hoher oder zu niedriger Blutwerte. Morbus Wilson geht mit weiteren Symptomen einher. Viele Patienten zeigen im Auge den sogenannten Kayser-Fleischer-Ring. Letzteren identifiziert der Arzt mit einer Spaltlampe. Zusätzlich liegt es nahe, eine Leberbiopsie durchzuführen. Ein erhöhter Kupfergehalt und ein zu niedriger Coeruloplasmin-Wert in der Leber deuten ebenfalls auf Morbus Wilson hin.

Therapie und Folgeerkrankungen bei Morbus Wilson

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Da eine kupferarme Diät nicht ausreicht, kommen bei der Therapie von Morbus Wilson geeignete Präparate zum Einsatz. Im Rahmen der medikamentösen Behandlung verschreibt Ihnen der Arzt Chelatbildner.

Die entsprechende Therapie setzt an den erhöhten Blutwerten bei Morbus Wilson an. Besagte Medikamente bindet das Kupfer im Blut. Die entstehenden wasserlöslichen Komplexe scheidet der Körper über die Nieren aus. Alternativ bietet sich die Verwendung von Zinkpräparaten an. Zink beeinflusst den Stoffwechsel im Darm, wodurch Ihr Körper weniger Kupfer aufnimmt. Der behandelnde Mediziner kontrolliert in regelmäßigen Abständen, ob die Therapie anschlägt. Letzteres erfolgt unter anderem durch Untersuchung auf zu niedrige oder erhöhte Blutwerte bei Morbus Wilson.

Ohne Therapie lagert sich das Kupfer im Organismus ab und verursacht aufgrund seiner toxischen Wirkung Folgeerkrankungen. Insbesondere die Leber weist bei Morbus Wilson oft Schädigungen auf. Zu den bekannten Folgen gehört eine Leberzirrhose, die mit einer Funktionsbeeinträchtigung einhergeht. Auch ein Leberversagen droht. Schwere Verläufe erfordern daher eine Transplantation des Organs. Die Transplantation bedeutet für den Patienten eine Heilung der Krankheit, da das Spenderorgan keinen Gendefekt aufweist.

Normale Lebenserwartung bei rechtzeitiger Therapie

Zusammengefasst liefern bei der Diagnose von Morbus Wilson niedrige Blutwerte einen wichtigen Hinweis auf die Erbkrankheit. Beim Großteil der Patienten fällt der Coeruloplasmin-Spiegel zu gering aus. Dafür weist die Konzentration an freiem Kupfer ein zu hohes Niveau auf. Nach einer rechtzeitigen Diagnose mit lebenslanger Therapie besitzen Morbus-Wilson-Patienten die gleiche Lebenserwartung wie gesunde Menschen. Unbehandelt droht dagegen ein tödlicher Verlauf.